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길랑바레증후군 유전 길랑바레증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 바이러스나 세균 감염 후 면역계가 신체의 말초신경을 공격해 마비를 일으키는 급성 자가면역질환이다. 일반적으로는 감염 후 발생하는 '후천성 면역 반응'의 결과로 여겨지지만, 최근에는 유전적 감수성(genetic susceptibility)이 GBS 발병에 영향을 미친다는 연구들이 등장하고 있다. “길랑바레증후군은 유전되지 않는다.” 이 말은 절반은 맞고, 절반은 틀릴 수 있다. 명확한 유전 질환은 아니지만, 특정 유전자가 면역 반응의 강도와 방향에 영향을 줄 수 있다는 사실이 밝혀지고 있기 때문이다.
길랑바레증후군 유전 될까
길랑바레증후군 유전 GBS는 선천적으로 유전되는 유전병은 아니다. 가족 내에서 연속적으로 발생하거나, 유전적 이상으로 인해 필연적으로 발병하는 구조는 아니다. 그러나, 다음과 같은 조건에서는 유전적 요인이 영향을 미칠 가능성이 존재한다.
| 가족력 있는 GBS | 일부 가족 내 GBS 환자 복수 발생 보고 |
| 일란성 쌍둥이 중 동시 발병 | 유전적 감수성 존재 시사 |
| 특정 인종군에서 높은 발병률 | 인종별 유전형 차이 영향 가능성 |
| 면역 관련 유전자 다형성 | 감염 후 면역반응 양상에 유전자 개입 |
따라서 GBS 자체가 유전병은 아니지만, 발병 감수성을 높이는 유전적 배경이 존재할 수 있다.
길랑바레증후군 유전 HLA
길랑바레증후군 유전 HLA(human leukocyte antigen)는 인체의 면역 시스템이 자기와 비자기를 구별하는 데 중요한 역할을 하는 유전자군이다. GBS 환자들의 HLA 유형을 분석한 연구에서는 특정 HLA 타입이 GBS 발생률과 연관이 있음이 확인되었다.
| HLA-DQB1*03 | ↑ | 감염 후 GBS 감수성 증가 |
| HLA-DRB1*01 | ↑ | AMAN 아형과 연관 |
| HLA-DQA1*01 | ↑ | 분자 모방 가능성 높음 |
| HLA-DRB1*15 | ↓ | 보호 인자로 작용 가능성 있음 |
이는 면역계가 외부 감염과 자기 신경세포를 혼동하는 ‘분자 모방(molecular mimicry)’ 기전에 영향을 줄 수 있다.
길랑바레증후군 유전 조율
길랑바레증후군 유전 가장 일반적인 GBS의 유발 인자는 캠필로박터 제주니(Campylobacter jejuni) 감염이다. 하지만 모든 감염자가 GBS를 겪는 것은 아니다. 이는 감염 이후 면역 반응을 조절하는 유전자 차이 때문일 수 있다.
| TLR4 | 병원체 인식 | 특정 다형성 → 과도한 염증 유도 |
| IL10 | 항염증 사이토카인 | 저발현형 → 조절 실패 |
| CD1E | 항원 제시 분자 | 특정 다형성에서 GBS 감수성 증가 |
| TNFA | 염증성 사이토카인 | 발현 증가형 → 축삭 손상 유발 가능 |
이런 유전자 변이는 감염 이후 발생하는 염증 반응의 강도와 방향을 바꾸며, GBS 발병 확률에 결정적 영향을 줄 수 있다.
지도 만들기
GBS는 단일 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전병이 아니기 때문에 여러 유전자의 상호작용을 통합적으로 고려하는 다유전자 위험모델(polygenic risk model)이 필요하다.
| HLA class II | 항원 제시 | 적응면역 조절 |
| TLR, NOD2 | 병원체 인식 | 선천면역 활성화 |
| IL-6, IL-17 | 사이토카인 신호 | 염증 조절 및 Th17 경로 |
| AQP4, NFATC2 | 세포막 조절, T세포 활성화 | 신경병증 진행 관련 |
연구가 축적될수록, GBS의 유전자 지도는 더욱 정교해지고 있으며, 개인 맞춤형 위험 예측과 진단 가능성으로 이어질 수 있다.
가족력 있는 경우
GBS 자체는 유전질환은 아니지만, 가족력이 있을 경우 ‘면역 반응의 패턴’이 유사할 수 있다. 예를 들어, 같은 유전형을 가진 가족 구성원이라면 특정 감염에 대해 유사한 과민 반응을 보일 가능성이 높다.
| 직계 가족 중 1명 GBS 병력 | 약간 증가 (명확한 수치 없음) |
| 일란성 쌍둥이 | 높은 유전 감수성 공유 |
| 자가면역질환 가족력 보유 | 면역계 민감성 ↑ |
즉, 직접적인 유전성은 낮지만, 감염 후 면역 반응에 유전적 유사성이 개입할 수 있으므로 가족력이 있다면 경각심을 갖는 것이 좋다.
맞춤 치료
앞으로는 GBS 환자의 유전적 정보를 분석해 아형 구분, 예후 예측, 치료 반응 예측이 가능해질 것으로 기대된다. 이를 통해 정확한 면역억제제 선택, 재발 가능성 평가, 고위험 환자 선별이 가능할 것이다.
| HLA-DQB1 | 아형 예측 및 백신 부작용 예측 |
| IL10 | 스테로이드 반응성 예측 |
| TNFA | 고염증성 환자 선별 → 조기 항염치료 고려 |
| CD1E | 감염 후 면역반응 패턴 분류 |
특히 감염 후 GBS가 반복적으로 발생하는 환자에서 유전적 면역 민감도 분석은 예방 전략 수립에 큰 도움이 될 수 있다.
연구 방향
단순한 유전 분석에서 벗어나, 최근에는 유전체(genome), 전사체(transcriptome), 단백체(proteome)를 종합적으로 분석하는 멀티오믹스(Multi-omics) 연구가 활발히 진행되고 있다.
| GWAS | 대규모 유전체 연관 분석 | 새로운 위험 유전자 발굴 |
| scRNA-seq | 단일세포 전사체 분석 | 면역세포 유형별 유전자 발현 파악 |
| Proteomics | 혈청 내 단백질 패턴 분석 | 예후 예측 바이오마커 도출 |
| Epigenetics | 후생유전학 | 환경-유전자 상호작용 해석 |
이런 통합적 연구는 GBS의 발병을 단순한 ‘우연’이 아닌 ‘분자 수준에서 예측 가능한 사건’으로 이해하게 만들어줄 것이다.
길랑바레증후군 유전 길랑바레증후군은 유전병은 아니다. 그러나 유전은 GBS에 대한 감수성, 면역 반응의 세기, 회복 속도, 치료 반응을 결정짓는 중요한 단서가 될 수 있다. 정밀의학이 발전하면서 이제 우리는 GBS라는 복잡한 질환을 단일 진단명이 아닌, 유전적 프로파일 기반의 세분화된 질환으로 이해할 수 있게 되었다. “왜 나만 이 병에 걸렸을까?”라는 질문에 대한 답은 당신만의 유전자 속에 있을지도 모른다. 그 안에서 치료의 실마리를 찾는 것, 그것이 GBS 유전 연구의 진정한 목적이다.
